DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

Thứ ba - 17/08/2021 11:40

1.Những khó khăn trong nghiên cứu di truyền người

-Ng sinh sản muộn, đẻ ít con
-Vì lí do xã hội, không thể áp dụng các phương pháp lai và gây đột biến.
-> PP n/c thích hợp: nghiên cứu phả hệ và nghiên cứu trẻ đồng sinh
2. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người
a. Phương Pháp nghiên cứu phả hệ
-Phả hệ là bản ghi chép qua các thế hệ
-PP n/c phả hệ: là pp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ, người ta có thể xác định được đặc điểm di truyền (trội, lặn, do 1 hay nhiều gen quy định, nằm trên NST thường hay NST giới tính quy định. Của tính trạng đó.
- Trong n/c phả hệ, người ta quy định 1 số kí hiệu sau: SGK
b. N/c trẻ đồng sinh
Trẻ đồng sinh là những trẻ được sinh ra ở cùng một lần sinh.
*Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng.
Trẻ đồng sinh thường gặp là sinh đôi, có 2 t/h:
- Sinh đôi cùng trứng: Cùng kiểu gen, cùng giới tính
-Sinh đôi khác trứng: Khác kiểu gen, có thể cùng hoặc khác giới tính.
-Quá trình hình thành: Sơ đồ SGK
+ Trẻ sinh đôi cùng trứng luôn cùng giới tính vì chúng được sinh ra từ cùng 1 hợp tử , cùng 1 kiểu gen.
+ Trẻ đồng sinh khác trứng là những đứa trẻ cùng sinh ra trong một lần sinh nhưng từ những hợp tử (được tạo ra từ trứng và tinh trùng) khác nhau.
3. Ý nghĩa của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
Giúp người ta hiểu rõ vai trò của kiểu gen và vai trò của môi trường đối với sự hình thành tính trạng. Biết được tính trạng nào do kiểu gen quyết định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng của môi trường tự nhiên và xã hội.
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN NGƯỜI
1. Một vài bệnh di truyền ở người
a. B.Đao:Có 3 NST ở cặp số 21, thừa 1 NST so với ng bt (2n+1)
-Đặc điểm:
+ Bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ , tỉ lệ mắc bệnh 1/700 (châu âu)
+Bề ngoài: Bé lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há , lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
+ Sinh lí: Bị si đần bẩm sinh, không có con
+Do rối loạn trong quá trình phân bào ở một bên bố hoặc mẹ => cặp NST số 21 không phân li trong quá trình phân bào => tạo 2 giao tử n+1 (có 2 NST của cặp NST số 21) và n – 1 (không có NST nào của cặp 21
+ Giao tử n+1 kết hợp với gt n trong quá trình thụ tinh => hợp tử 2n+1(cặp NST số 21 có 3 chiếc) => bệnh đao.
b. B. Tơcnơ (OX)
-Bộ NST: Cặp NST giới tính chỉ có 1 NST X (2n –1), khác so với người bình thường cặp NST giới tính có 2 NST X.
-Biểu hiện:
+ Bệnh chỉ gặp ở nữ , tỉ lệ khoảng 1/3000
+ Bề ngoài: Lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển
+ Chỉ khoảng 2% bệnh nhân sống đến lúc trưởng thành, nhưng không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí nhớ và không có con.
c. B. Bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh
-Bệnh B.tạng do đột biến gen lặn trên NST thường gây ra, người bệnh có da và tóc màu trắng, mắt màu hồng.
-B. Câm điếc bẩm sinh: Do gen lặn gây ra, thường thấy ở những người bị nhiễm phóng xạ, chất độc hóa học trong chiến tranh hoặc những ng không cẩn thận trong sử dụng thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ.
2. Một số tật di truyền ở người
-Khe hở môi- hàm
-Bàn tay mất một số ngón
-Bàn chân mất ngón và dính ngón
-Bàn tay nhiều ngón
-Ngoài ra, ng ta còn phát hiện một số tật do gen trội gây ra: xương chi ngắn, bàn chân có nhiều ngón.
3. Các biện pháp hạn chế phát sinh bệnh, tật dt
-Hạn chế ô nhiễm mt
-Sử dụng hợp lí thuốc bảo vệ thực vật
-Đấu tranh chống vũ khí hóa học, vũ khí hạt nhân
-Sử lí rác thải công nghiệp và sinh hoạt, bảo vệ nguồn nước
-Hạn chế kết hôn với người có nguy cơ bị bệnh dt hoặc hạn chế sinh con ở những cặp v/c đó.
-Tư vấn di truyền trước sinh
DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI
Những hiểu biết về dt học giúp con người bảo vệ mình và bảo vệ tương lai dt loài người thông qua những lĩnh vực:
1. Di truyền học tư vấn
-Dt học t/v là một lĩnh vực của dt học kết hợp các phương pháp xét nghiệm, chuẩn đoán hiện đại về mặt di truyền cùng với n/c phả hệ
-DT học tư vấn có chức năng: Chuẩn đoán cung cấp thông tin và cho lời khuyên về khả năng mắc bệnh, tật di truyền ở đời con, có nên kết hôn hoặc tiếp tục sinh con không.
2. Di truyền học với hôn nhân và kế hoạc hóa gia đình
a. DT học với hôn nhân
-Dt học là cơ sở khoa học cho các quy định trong luật hôn nhân và gia đình:
+ Những ng có quan hệ huyết thống trong vòng 3 đời không được kết hôn với nhau, việc kết hôn gần làm cho các đột biến lặn có hại được biểu hiện ở cơ thể đồng hợp, 20-30% số con của những cặp v/c kết hôn gần bị chết hoặc mang các tật dt bẩm sinh.
-Hôn nhân 1 vợ, một chồng để cân bằng tỉ lên nam nữ
- Không chuẩn đoán giới tính thai nhi để đảm bảo cân bằng tỉ lệ giới tính theo độ tuổi.
b. DT học và kế hoạch hóa gia đình
- Để đảm bảo cho xã hội phồn vinh, xã hội hạnh phúc, kế hoach hóa gia đình, được xem như là quốc sách.
-Độ tuổi thích hợp để sinh con là 24-34, vì lúc này cơ thể đã hoàn thiện về mặt thể chất và tâm sinh lí, sức khỏe sinh sản ổn định nhất-> con sinh ra khỏe mạnh.
-Các bà mẹ không nên sinh con sau 35 tuổi,vì khi đó cơ thể bắt đầu lão hóa , s/khỏe sinh sản bắt đầu giản sút-> dễ dẫn đến các rối loạn dt gây ra các bệnh tật dt cho con
-Mỗi cặp v/c chỉ nên sinh 1 đến 2 con, các lần sinh con không nên quá gần nhau: Nên cách nhau khoảng 5 năm-> đảm bảo cuộc sống gia đình và sự chăm sóc con trẻ được đầy đủ nhất.
3. Hậu quả di truyền do ô nhiễm môi trường
-Nguyên nhân gây ô nhiễm môi trường:
Do các tác nhân vật lí, hóa học trong tự nhiên hoặc do con người gây ra-> tăng ô nhiễm môi trường đặc biệt là các chất phóng xạ, chất độc hóa học trong chiến tranh, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ,khí thải nhà máy, dầu tràn, nước thải sinh hoạt, khí thải từ xe....->gây đột biến gen, đột biến NST-> các bệnh và tật di truyền.